16-10-2023
| Болезнь Менкеса | ||
|---|---|---|
|
|
||
| Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности в Западной Бенгалии. Datta et al., 2008[1] | ||
| МКБ-10 | 83.083.0 | |
| МКБ-9 | 759.89 | |
| OMIM | 309400 | |
| DiseasesDB | 8029 | |
| eMedicine | neuro/569 ped/1417 derm/715 | |
| MeSH | D007706 | |
Болезнь Менкеса — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос, за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене ATP7A, кодирующем АТФ-азу, участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки.
Длительность жизни детей с болезнью Менкеса невелика, обычно они погибают, не достигая 3-летнего возраста. Частая причина смерти — пневмония. Некоторые дети умирают внезапно в отсутствие выраженной острой патологии.
Болезнь Менкеса.
