HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC) утверждает уникальные и значимые имена для всех известных человеческих генов^[1] на основе опроса экспертов. В дополнение к длинным названием, HGNC также указывает аббревиатуру (назывющуюся символом) для каждого гена. HGNC является частью международной организации по изучению генома человека(HUGO).

Цель

Часто аббревиатуры и/или символы генов, а также полные имена генов не унифицированы для одного гена. Замнчательным примером является CAP, который может относиться к любому из 6 различных генов(BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6, and SORBS1).

Короткие имена гена или символы генов HGNC, в отличие от ранее использованных или опубликованных символов, относятся только к одному гену. Это может привести к использованию маоиспользуемой аббривиатуры, но уменьшает путаницу в том к воторому гену она относится.

Правила именования

HGNC резюмирует свой ​​подход к именованию генов и присвоению символов (сокращения имени гена) следующим образом:

1. Геные символы должны быть уникальными
2. Символы должны содержать только латинские буквы и арабские цифры
3. Символы не должны содержать знаков препинания или "G" для обозначения гена
4. Символы не содержит никаких ссылок на вид для которого они закодированы, например "H/h" для человека

Полное описание принципов номенклатуры HGNC можно найти на веб-сайте [1]. HGNC вводит суффиксы _v1, _v2,.. для различия между вариантами сплайсинга _pr1, _pr2,.. для промоторов одного гена.

HGNC также утверждает, что "номенклатура генов должна развиваться в соответствии с новыми технологиями, а не быть ограничительной как это иногда происходит, когда применяются историческая и единая номенклатцры для наимероания генов"^[2]

Процедура наименования

При назначении номенклатуры для нового гена HGNC прилагает усилия, чтобы связаться с авторами, которые опубликовали работы о человеческом геноме, по электронной почте, и запрашивают предлагаемую номенклатуру. Для того чтобы работать своевременно, есть ограничение на срок в две неделе для ответа, но срок может быть продлен. HGNC также координирует работу с соответствующими номенклатурными коммитетами для мыши и крысы, другими кураторами баз данных и экспертами в данной конкретной семьи генов или наборов генов.

Редакция

Процедура пересмотра имени гена похожа на процедуру именования, но изменение стандартизированного названия гена после установления консенсуса может создать путаницу и достоинство этой процедуры достаточно спорно. По этой причине HGNC направлена ​​на изменение имени гена, только если согласие большинства исследователей работающих над этим геном получено.

Ссылки

1. http://www.genenames.org/aboutHGNC.html
2. Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987)». Cytogenetics and cell genetics 46 (1–4): 11–28. PMID 3507270.